一、什么是罕见病？

罕见病，又称“孤儿病”，是指在一定  时期内发病率极低且患病人数较少的一类疾病。

其中80%为遗传性疾病， 90%为严重疾病，50% 患者为儿童，常具有严重的致残致死性、发病机制复杂、确诊和治疗困难等特点。

世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65%到1%的疾病。

根据《中国罕见病定义研究报告2021》定义，在我国，新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病被称为罕见病。

二、罕见病有多少种？

目前已经明确的罕见病有7000多种，但这个数量并不是固定的。近年来，随着基因检测技术的快速发展，每年约有200个新病种被发现。

根据国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》，我国罕见病共涉及121种。

https://m.wang1314.com/doc/webapp/topic/21084617.html

三、常见的罕见病有哪些？

1.蝴蝶宝贝-大疱性表皮松解症（EB）

大疱性表皮松解症是一种罕见的遗传性皮肤病。

由于患者缺乏生成上皮细胞黏附蛋白的特定基因，表皮未有效粘附到真皮上，轻微的冲击或摩擦（衣服、尿布、鞋子、手套等）都会使皮肤/黏膜表面形成水泡，就如同蝴蝶的翅翼一般脆弱。

当水泡破裂后，皮肤会裸露在外，变得难以愈合，感染的风险也较大。广泛的皮肤损伤会导致体液失衡和蛋白质消耗。粘膜受累可能引起营养不良、发育不良，呼吸障碍和泌尿生殖系统疾病。

2.白化病（Albinism）

白化病一般表现为常染色体隐性遗传, 属于皮肤疾病系统。该疾病是一组由黑色素合成相关的基因突变导致眼或眼、皮肤、毛发黑色素缺乏引起的遗传性疾病。

患者全身皮肤呈白色或粉红色，毛发呈白色或淡黄色，具有视力低、畏光、眼球震颤等表现。

3.渐冻人 - 肌萎缩侧索硬化（ALS）

肌萎缩侧索硬化症（ALS）俗称「渐冻人症」，因「冰桶挑战」项目广为人知，是既累及上运动神经元（UMN），又影响到下运动神经元（LMN）及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的一种慢性进行性变性疾病。

患者主要表现为肌无力、肌萎缩、肌束震颤，延髓麻痹和锥体束征等。

4.瓷娃娃--成骨不全症（OI）

成骨不全症,又称脆骨症，发病概率在一万分之一到一万五千分之一左右，中国约有10万患者，是一种显性遗传的疼痛疾病。

疾病普遍表现为骨脆弱和骨畸形，严重者轻轻一个拥抱也会导致其骨折，如不及时治疗将终生残疾。

患者主要特征为：频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等，由于患者极易骨折，民间俗称"瓷娃娃"。

5.玻璃娃娃--血友病

血友病是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病，男女均可发病，但绝大部分患者为男性。

血友病在先天性出血性疾病中最为常见，出血是该病的主要临床表现。由于血友病患者受到磕碰或者创伤后容易引起淤血或者血流不止，因此他们被称作碰不得摔不得的"玻璃娃娃"。

6.硬皮病-系统性硬化症(SSc)

硬皮病最显而易见的特点就是皮肤硬化。它是一种以皮肤及各系统胶原纤维增生硬化为特征的结缔组织疾病，可影响心、肺、肾和消化道等多个内脏器官，并常伴有免疫异常及微血管病变。

目前，硬皮病的病因尚不明确，发病机制复杂，根据皮肤增厚的程度和病变侵犯的范围分为局灶性硬皮病和系统性硬皮病。

7.克氏综合症

克氏综合症是一种性染色体异常引起的遗传疾病，其个体有至少2条XX性染色体，至少1条Y性染色体，典型情况下为XXY，一般为男性。

克氏综合症本身并不能致人死亡，导致病患身心困扰的都是并发症和并生症所致。其常见并生症和并发症包括：乳腺增生，骨质疏松，二型糖尿病，系统性红斑狼疮，自闭症，乳腺癌等等。

8.快乐木偶/天使宝宝 - 天使人综合征(Angelman syndrome)

天使人综合症是一种基因缺陷而造成的疾病。罹患此症的患者，脸上常有笑容，缺乏语言能力、过动，且智能低下。

患者脸上始终带着笑容，但动作机械，智力低下，同时还有癫痫等症状。病征包括经常发笑，双手举高，挥舞，脚下不稳，痉挛，缺乏语言能力及智障，因此也被称为"快乐木偶综合症"。

9.亨廷顿舞蹈症(HD)

亨廷顿舞蹈症是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要病因为患者第四号染色体上的亨廷顿基因发生异变，产生了突变的亨廷顿蛋白质，最终导致神经功能失调和退化。

患者一般在中年发病，出现运动、认知和精神方面的症状。起病隐匿，进展缓慢，以舞蹈样动作伴进行性认知、精神功能障碍终至痴呆为该病的主要特征,患者病情呈进行性恶化,通常在发病 15～20 年后死亡。

10.脊髓性肌萎缩症（SMA）

脊髓性肌萎缩症是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床表现差异较大，根据患者起病年龄和临床病程，将SMA由重到轻分为4型。

共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩，智力发育及感觉均正常。

四、罕见病的诊疗有多难？

1、第一道难关，是诊断。

“能看罕见病的医生比罕见病还要罕见”，这是罕见病治疗领域专家的共识。

罕见病因为病例少见又种类繁多，使得医生诊断困难，错诊、漏诊高发，等到迁延日久，病情加重，患者往往已错过最佳诊疗时机。

2、第二道难关，是药物。

因为罕见病的发生机率很低，它们得到的重视和相应的研究资源都非常有限。和患者寥寥的罕见病相比，那些患者基数大的疾病，更能够获得巨额的回报，因此各药厂对于投入罕见疾病的药品研发兴趣索然。